Esami diagnostici in gravidanza: il DNA fetale dal sangue materno

Sequenziamento del DNA Fetale dal Sangue Materno

Enormi passi in avanti nella ricerca nel campo della genetica hanno permesso il sequenziamento del DNA fetale dal sangue materno. Questo ha reso possibile determinare se il nascituro soffre di eventuali patologie autoimmuni o anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e difetti del tubo Neurale come la Spina Bifida.

Fino al recente presente, campioni di DNA fetale potevano essere prelevati solo attraverso metodi di prelievo invasivi come il prelievo dei villi coriali con approccio per via transcervicale o transaddominale o tramite l’amniocentesi. Per prelevare campioni di DNA fetale, sono richieste biopsie dei villi coriali che rivestono la parete placentare. Con l’amniocentesi, è richiesto un campione di circa 20ML di liquido amniotico. Entrambi questi test, comportano dei rischi, il peggiore è il rischio di aborto. Le statistiche dimostrano che questi metodi di campionamento per test prenatali hanno un tasso di aborto dell’1%. Tuttavia, non è raro che una donna abbia un aborto spontaneo nel secondo trimestre, il periodo in cui vengono effettuati questi test, e quindi, non è facile capire se l’aborto spontaneo sia dovuto in effetti a queste procedure invasive o per circostanze naturali.

Test di Paternità Prenatale Non Invasivo

Le donne in gravidanza che necessitano di scoprire chi sia il padre del bambino mentre sono ancora incinta, possono farlo con un metodo molto più semplice e privo di rischi al 100%, conosciuto come test di paternità prenatale non invasivo. Questo test sta diventando il metodo preferito per effettuare un test di paternità prenatale. Viene effettuato attraverso un campione di sangue materno, raccolto tramite un prelievo di sangue eseguito da un medico. I campioni del presunto padre possono essere raccolti o tramite un prelievo del sangue o, in alcuni casi, con un tampone orale.

I vantaggi di questo test

• La raccolta del campione è molto più semplice rispetto ad altri test prenatali come la villocentesi. Un test non invasivo richiede sono un prelievo di sangue dalla madre e un tampone orale dal padre. Molte aziende incluse la International Biosciences e EasyDNA offrono questo avanzato test non invasivo in molti paesi.
• Questo test non invasivo può essere eseguito a sole 10 settimane di gravidanza, molto prima rispetto all’amniocentesi, dove la madre deve essere alla quindicesima settimana di gravidanza.
• La caratteristica più importante di questo test non invasivo, è di avere il 0% di rischi sia per la madre che per il bambino. Nessun test di tipo invasivo può offrire una garanzia totale di sicurezza per madre e figlio.

La Placenta

Assieme al cordone ombelicale e al sacco amniotico, questo organo è di vitale importanza per la sopravvivenza del feto. La placenta è un sottile rivestimento che separa il feto dalla madre. L’eliminazione dei sottoprodotti e lo scambio di ossigeno avvengono tramite questo importante organo. È fondamentale sottolineare che, l’apporto di sangue al bambino è mediato dalla parete placentare. Il sangue fetale raggiunge la parete della placenta e assorbe l’ossigeno richiesto. D’altro canto, simultaneamente a questa procedura, i prodotti di rifiuto del feto vengono trasportati nel sangue materno. Tuttavia, la placenta tiene il sangue fetale e il sangue materno funzionalmente separati. Nonostante questo, il DNA fetale trova la sua strada nel sangue materno o nella sua forma nucleata o come DNA fetale libero circolante.

DNA Fetale Libero Circolante contro DNA Fetale Nucleato

L’apporto di sangue materno contiene sia DNA fetale libero circolante che DNA fetale nucleato. Diversi settori di ricerca scientifica hanno lavorato sull’analisi del DNA fetale libero circolante piuttosto che sull’intera cellula che racchiude il DNA. Ciò è dovuto a dei studi che hanno dimostrato che il DNA fetale nucleato può persistere nel sangue materno per mesi, se non addirittura per anni.  Questo può avere delle ripercussioni significative: significa che quando gli scienziati devono analizzare il DNA fetale nucleato, non sarebbero in grado di accertare se il DNA sotto analisi deriva dalla gravidanza attuale o da una gravidanza precedente. Anche l’analisi del DNA fetale libero circolante è necessario per il test di paternità prenatale non invasivo. Questo assicura che i marcatori genetici del feto attuale vengano esaminati e confrontati con quelli del presunto padre, e non con i marcatori di un feto di una precedente gravidanza. Il DNA fetale libero circolante non perdura nel sangue materno e viene costantemente eliminato dal sangue materno. In generale, sia con il DNA fetale nucleato che libero circostante, i livelli aumentano con l’avanzare della gravidanza.

Distinguere il DNA Fetale dal DNA Materno

A differenza dei metodi convenzionali di analisi del DNA che richiedono l’intera cellula che racchiude il DNA e utilizzano la reazione a catena della Polimerasi per riprodurre e analizzare il DNA, il test prenatale non invasivo garantisce l’analisi dei marcatori genetici estratti dai frammenti di DNA che variano su un singolo nucleotide – Adenina, timina, guanina o citosina, di solito abbreviate con A, G, C e G. Confrontando i risultati di questa analisi con quelli delle analisi del DNA materno e paterno, significa che gli scienziati potrebbero individuare da quale genitore è stato ereditato l’anomalia cromosomica o genetica. Altri metodi precedenti coinvolgevano l’identificazione delle sequenze del DNA che sono specifiche del cromosoma Y a causa dell’assenza del cromosoma Y nella struttura genetica delle femmine.